Дауна болезнь

Определение "Дауна болезнь" в Большой Советской Энциклопедии

Дауна болезнь, одна из форм врожденного слабоумия. Впервые описана в 1866 английским врачом Л. Дауном (L. Down) и названа им монголизмом. В основе Дауна болезнь лежит аномалия хромосомного набора. У страдающих Дауна болезнь количество хромосом в клетках 47 вместо 46 (3 вместо 2 хромосом 21-й пары). Такое нарушение кариотипа (трисомия) происходит в том случае, когда у матери при созревании половой клетки под влиянием пока не изученных причин произошло расхождение 21-й пары хромосом и образевавшаяся яйцеклетка содержит 24 хромосомы. Больные Дауна болезнь имеют характерную внешность: круглое лицо, короткий нос с широкой переносицей, косой разрез глаз, кожная складка у угла глаз, полуоткрытый рот, большой язык, редкие зубы, утолщенная в передне-заднем направлении голова. Отмечается мышечная слабость, разболтанность суставов, отставание в физическом развитии, вздутый живот, недоразвитие половых органов. Часто Дауна болезнь сопровождается врождённым пороком сердца и нарушением зрения. Степень психического недоразвития колеблется от полной идиотии до лёгких степеней умственной недостаточности. Больные склонны к подражательности; они в основном ласковы, добродушны, приветливы. Лечение малоэффективно. Применяют гормональные препараты, глютаминовую кислоту. Обучение - во вспомогательных школах. Важную роль в лечении и воспитании играет трудотерапия.
  Н. Д. Микерина.