Фридрейха болезнь

Определение "Фридрейха болезнь" в Большой Советской Энциклопедии

Фридрейха болезнь, семейная атаксия Фридрейха [по имени немецкого врача Н. Фридрейха (N. Friedreich), описавшего её в 1861], наследственное заболевание, характеризующееся медленно прогрессирующей атаксией вследствие склеротического перерождения задних и боковых столбов спинного мозга и гипоплазии мозжечка и спинного мозга. Наследуется по аутосомно-рецессивному, в редких случаях — по аутосомно-доминантному типу (см. Наследственные заболевания). Фридрейха болезнь чаще начинается в возрасте 7—13 лет. Помимо атаксии проявляется исчезновением сухожильных рефлексов, нарушением чувствительности, дизартрией, мышечной гипотонией, деформацией костей (кифосколиоз грудного отдела позвоночника, изменение формы стопы — т. н. стопа Фридрейха) и др.; нередко сочетается с врождёнными пороками сердца. Применяют общеукрепляющее лечение, ортопедическую коррекцию костных дефектов. Профилактика Фридрейха болезнь основана на медико-генетической консультации.
Лит.: Цукер М. Б., Основы невропатологии детского возраста, М., 1947.