Хромосомы

Определение "Хромосомы" в Большой Советской Энциклопедии

Мейоз (схема)

Хромосомы (от хромо... и сома), органоиды клеточного ядра, совокупность которых определяет основные наследственные свойства клеток и организмов. Полный набор Хромосомы в клетке, характерный для данного организма, называется кариотипом. В любой клетке тела большинства животных и растений каждая Хромосомы представлена дважды: одна из них получена от отца, другая — от матери при слиянии ядер половых клеток в процессе оплодотворения. Такие Хромосомы называются гомологичными, набор гомологичных Хромосомы — диплоидным. В хромосомном наборе клеток раздельнополых организмов присутствует пара (или несколько пар) половых хромосом, как правило, различающихся у разных полов по морфологическим признакам; остальные Хромосомы называются аутосомами. У млекопитающих в половых Хромосомы локализованы гены, определяющие пол организма; у плодовой мушки дрозофилы пол определяется соотношением половых хромосом и аутосом (балансовая теория определения пола).

Митоз и изменение внешнего вида хромосом (схемы)

Первоначально Хромосомы были описаны как интенсивно окрашивающиеся основными красителями плотные тельца (немецкий учёный В. Вальдейер, 1888). Однако оказалось, что внешний вид Хромосомы существенно меняется на разных стадиях клеточного цикла, и как компактные образования с характерной морфологией Хромосомы четко различимы в световом микроскопе лишь в период клеточного деления — в метафазе митоза и мейоза (рис. 1, 2). Основу Хромосомы на всех стадиях клеточного цикла составляют хромонемы — нитевидные структуры, которые во время деления клетки плотно закручены, обусловливая спирализацию хромосом, а в неделящейся клетке раскручены (деспирализованы). При завершении деления клетки разошедшиеся к её полюсам Хромосомы разрыхляются и окружаются ядерной мембраной. В период между двумя делениями клетки (эта стадия клеточного цикла называется интерфазой) деспирализация Хромосомы продолжается и они становятся малодоступными для наблюдения в световой микроскоп. Морфология Хромосомы эукариот существенно отличается от таковой у прокариот и вирусов. Прокариоты (доядерные) и вирусы содержат обычно одну линейную или кольцевую Хромосомы, которая не имеет надмолекулярной укладки и не отделена от цитоплазмы ядерной оболочкой. Понятие Хромосомы к генетическому аппарату прокариот применимо лишь условно, т.к. оно сформировалось при изучении Хромосомы эукариот и подразумевает наличие в Хромосомы не только сложного комплекса биополимеров (нуклеиновых кислот и белков), но и специфической надмолекулярной структуры. Поэтому ниже даётся описание только Хромосомы эукариот. Изменения внешнего вида Хромосомы в клеточном и жизненном циклах обусловлены особенностями функционирования Хромосомы Общий же принцип их организации, индивидуальность и непрерывность Хромосомы в ряду клеточных поколений и организмов сохраняются неизменными. Доказательства тому получены при биохимическом, цитологическом и генетическом исследованиях Хромосомы разных организмов. Они легли в основу хромосомной теории наследственности.

Структура хромосомы и хромомеры

  Молекулярные основы строения Хромосомы Значение Хромосомы как клеточных органоидов, ответственных за хранение, воспроизведение и реализацию наследственной информации, определяется свойствами биополимеров, входящих в их состав. Первая молекулярная модель Хромосомы была предложена в 1928 Н. К. Кольцовым, предугадавшим принципы их организации. Запись наследственной информации в Хромосомы обеспечивается строением молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), её генетическим кодом. В Хромосомы сосредоточено около 99% всей ДНК клетки, остальная часть ДНК находится в других клеточных органоидах, определяя цитоплазматическую наследственность. ДНК в Хромосомы эукариот находится в комплексе с основными белками — гистонами и с негистоновыми белками, которые обеспечивают сложную упаковку ДНК в Хромосомы и регуляцию её способности к синтезу рибонуклеиновых кислот (РНК) — транскрипции.

Хромосома в митозе и мейозе

  Хромосомы в интерфазе. Хромосомы выполняет свои основные функции — репродукцию и транскрипцию — в интерфазе, поэтому строение Хромосомы на этой стадии клеточного цикла представляет особый интерес. В интерфазе Хромосомы плохо различимы потому, что в связи с активным синтезом РНК многие участки Хромосомы (т. н. эухроматин) сильно раскручены; другие же (гетерохроматин) не участвуют в синтезе РНК и продолжают сохранять плотную упаковку (см. также Хромоцентр). В эухроматиновых участках, помимо элементарных дезоксирибонуклеопротеидных нитей (ДНП), имеются рибонуклеопротеидные частицы диаметром 200—500 , называемые РНП-гранулами, интергранулами и перихроматиновыми гранулами. Эти частицы представляют собой форму упаковки РНК, синтезированной на Хромосомы и соединённой с белком, и служат для завершения образования информационной РНК и переноса её в цитоплазму.

Для изучения интерфазных Хромосомы используют либо биохимические методы выделения вещества Хромосомы — хроматина и разделения его на эухроматин и гетерохроматин, либо электронно-микроскопическое исследование интактных ядер и изолированного хроматина; как модели интерфазных Хромосомы используют гигантские Хромосомы типа ламповых щёток из ооцитов животных и многонитчатые (политенные) Хромосомы двукрылых. В Хромосомы типа ламповых щёток неактивные участки имеют вид плотно упакованных структур — хромомер (рис. 2, 3), которые обнаруживаются и в Хромосомы соматических клеток, особенно в профазе митоза, и рассматриваются как характерные морфологические, а возможно и функциональные, единицы Хромосомы В участках Хромосомы, активно синтезирующих РНК, хромомеры раскручиваются и образуют боковые петли, в которых молекулы РНК, соединяясь с белком, образуют рибонуклеопротеиды (РНП) — частицы, представляющие собой форму упаковки генных продуктов и различающиеся в отдельных боковых петлях по размерам и морфологическим признакам. В политенных Хромосомы, возникающих в тканях двукрылых и некоторых растений за счёт многократной репликации (удвоения) исходной Хромосомы без последующего расхождения дочерних Хромосомы, неактивные участки имеют форму дисков, а активные образуют вздутия — пуфы. В пуфах, так же как и в Хромосомы типа ламповых щёток, содержатся частицы РНП диаметром 200—500 . Электронно-микроскопические и биохимические исследования показали, что и в хроматине, выделенном из клеток, и в интактных ядрах, и в гигантских Хромосомы основной структурной единицей является дезоксирибонуклеопротеидная нить (ДНП) диаметром,100—200 .

Изучение политенных Хромосомы в разных тканях и на разных стадиях развития двукрылых показало, что число и набор активных пуфов имеют тканевую и видовую специфичность. Это значит, что хотя все клетки многоклеточного организма имеют одинаковый набор генов, линейно расположенных в каждой Хромосомы, набор активных и неактивных в синтезе РНК участков Хромосомы различается в каждом типе клеток и на разных стадиях развития, т. е. один и тот же участок находится в одних тканях в эухроматическом, в других — в гетерохроматическом состоянии. Отдельные участки Хромосомы находятся в гетерохроматическом состоянии в интерфазе разных типов клеток; как правило, они отличаются присутствием высокоповторяющихся последовательностей ДНК. Постоянно функционирующим в интерфазе всех типов клеток является ядрышковый организатор — участок Хромосомы, где сосредоточены гены рибосомной РНК. В этой области формируется ядрышко, которое долго считали самостоятельным органоидом клетки. Оно является местом формирования предшественников рибосом.

  Хромосомы в интерфазном ядре отделены от цитоплазмы ядерной мембраной; многими участками (прежде всего, теломерами и центромерами) они соединены с ней, благодаря чему, как полагают, каждая Хромосомы занимает в ядре определённое место. При подготовке клетки к делению в интерфазе происходит удвоение Хромосомы Каждая Хромосомы строит свою копию на основе полуконсервативной репликации ДНК. Особенностью Хромосомы эукариот является существование многих точек начала и завершения репликации (у прокариот лишь одна точка начала и одна точка завершения репликации). Этим обеспечивается возможность неодновременной репликации разных участков Хромосомы в ходе синтетического периода и регуляция активности Хромосомы

Хромосомы в период митоза и мейоза. При переходе клетки к делению синтез ДНК и РНК в Хромосомы прекращается, Хромосомы приобретают всё более плотную упаковку (например, в одной Хромосомы человека цепочка ДНК длиной 160 мм укладывается в объёме всего 0,5´10 мкм), ядерная мембрана разрушается и Хромосомы выстраиваются на экваторе клетки. В этот период они наиболее доступны для наблюдения и изучения их морфологии. Основная структурная единица метафазных Хромосомы, так же как и интерфазных, — нить ДНП диаметром 100—200 , уложенная в плотную спираль. Некоторые авторы обнаруживают, что нити диаметром 100—200  образуют структуры второго уровня укладки — нити диаметром около 2000 , которые и формируют тело метафазной Хромосомы Каждая метафазная Хромосомы состоит из хроматид (рис. 3, 1), образовавшихся в результате репликации исходной интерфазной Хромосомы Использование меченых и модифицированных предшественников ДНК позволило четко различать в Хромосомы, находящейся в метафазе митоза, дифференциально окрашенные хроматиды, благодаря чему было установлено, что при репликации Хромосомы нередко происходит обмен участками между сестринскими хроматидами (кроссинговер). В классической цитологии придавалось большое значение матриксу метафазной Хромосомы, его считали обязательным компонентом, в который погружены спирализованные хромонемы. Современные цитологи рассматривают матрикс метафазных Хромосомы как остаточный материал разрушающегося ядрышка; часто он вовсе не обнаруживается.

Формирование половых клеток у животных и растений сопровождается особым типом их деления — мейозом, и мейотические Хромосомы имеют ряд особенностей по сравнению с митотическими. Прежде всего, при мейозе дочерние клетки получают вдвое уменьшенное число Хромосомы (при митозе оно сохраняется одинаковым), что достигается благодаря конъюгации гомологичных Хромосомы в профазе мейоза и двумя последовательными делениями клетки при одной репликации ДНК (подробнее см. Мейоз). Кроме того, у мейотические Хромосомы отмечаются временный перерыв профазы мейоза и возвращение их к интерфазному состоянию, когда Хромосомы начинают активно синтезировать РНК. В этом периоде у большинства изученных животных организмов наблюдаются Хромосомы типа ламповых щёток (рис. 4). Наконец, Хромосомы в метафазе мейоза отличаются более плотной упаковкой.

Несмотря на огромное число исследований, посвященных Хромосомы, изучение их структурной и функциональной организации продолжает оставаться одним из самых актуальных направлений современной биологии. Хромосомы выполняют в клетке сложнейшие функции и имеют весьма сложную организацию, трудно поддающуюся изучению. Огромные успехи в понимании молекулярных основ строения Хромосомы достигнуты в 60—70-е гг. 20 в. благодаря развитию молекулярной генетики. Эти успехи блестяще подтвердили основные положения хромосомной теории наследственности, углубив и развив их.

Лит.: Вильсон Э., Клетка и ее роль в развитии и наследственности, пер. с англ., т. 1—2, М. — Л., 1936—40; Кольцов Н. К., Организация клетки, М. — Л., 1936; Прокофьева-Бельговская А. А., Строение хромосомы, в кн.: Ионизирующие излучения и наследственность, М., 1960 (Итоги науки. Биологические науки, в. 3); Кикнадзе И. И., Функциональная организация хромосом, Л., 1972; Де Робертис Э., Новинский В., Саэс Ф., Биология клетки, пер. с англ., М., 1973; Левитский Г. А., Цитология растений. Избр. труды, М., 1976; Darlington С. D., Recent advances in cytology, 2 ed., L., 1937; Geitler L., Chromosomenbau, B., 1938 (Protoplasma-Monographien, Bd 14); Ris Н., Kubai D. F., Chromosome structure, «Annual Review of Genetics», 1970, v. 4, p. 236—94; Handbook of molecular cytology, ed. by Lima-de-Faria A., Amst. — L., 1969; Chromosome structure and function, N. Y., 1974.
  И. И. Кикнадзе.