Ген

Определение "Ген" в Большой Советской Энциклопедии

Ген (от греч. génos — род, происхождение), элементарная единица наследственности, представляющая отрезок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты — ДНК (у некоторых вирусов — рибонуклеиновой кислоты — РНК). Каждый Ген определяет строение одного из белков живой клетки и тем самым участвует в формировании признака или свойства организма. Совокупность Ген — генотип — несёт генетическую информацию о всех видовых и индивидуальных особенностях организма. Доказано, что наследственность у всех организмов на Земле (включая бактерии и вирусы) закодирована в последовательностях нуклеотидов Ген У высших (эукариотических) организмов Ген входит в состав особых нуклеопротеидных образований — хромосом. Главная функция Ген — программирование синтеза ферментных и др. белков, осуществляющегося при участии клеточных РНК (информационных — и-РНК, рибосомных — р-РНК и транспортных — т-РНК), — определяется химическим строением Ген (последовательностью в них дезоксирибонуклеотидов — элементарных звеньев ДНК). При изменении структуры Ген (см. Мутации) нарушаются определённые биохимические процессы в клетках, что ведёт к усилению, ослаблению или выпадению ранее существовавших реакций или признаков.

Первое доказательство реального существования Ген было получено основоположником генетики Ген Менделем в 1865 при изучении гибридов растений, исходные формы которых различались по одному, двум или трём признакам. Мендель пришёл к заключению, что каждый признак организмов должен определяться наследственными факторами, передающимися от родителей потомкам с половыми клетками, и что эти факторы при скрещиваниях не дробятся, а передаются как нечто целое и независимо друг от друга. В результате скрещивания могут появиться новые сочетания наследственных факторов и определяемых ими признаков, причём частоту появления каждого сочетания можно предсказать, зная наследственное поведение признаков родителей. Это позволило Менделю разработать статистически-вероятностные количественные правила, описывающие комбинаторику наследственных факторов при скрещиваниях. Термин «Ген» введён дат. биологом В. Иогансеном в 1909. В последней четверти 19 в. было высказано предположение, что важную роль в передаче наследственных факторов играют хромосомы, а в 1902—03 американский цитолог Сёттон и немецкий учёный Т. Бовери представили цитологические доказательства того, что менделевские правила передачи и расщепления признаков можно объяснить перекомбинированием материнских и отцовских хромосом при скрещиваниях.

Американский генетик Т. Х. Морган в 1911 начал разрабатывать хромосомную теорию наледственности. Было доказано, что Ген расположены в хромосомах и что сосредоточенные в одной хромосоме Ген передаются от родителей потомкам совместно, образуя единую группу сцепления. Число групп сцепления для любого нормального организма постоянно и равно гаплоидному числу хромосом в его половых клетках, после того как было доказано, что при кроссинговере гомологичные хромосомы обмениваются друг с другом участками — блоками Ген, — стала ясной неодинаковая степень сцепления между различными Ген Использовав явления кроссинговера, Морган с сотрудниками приступили к анализу внутрихромосомной локализации Ген и доказали, что они располагаются в хромосоме линейно и каждый Ген занимает строго определённое место в соответственной хромосоме. Сравнивая частоту и последствия кроссинговера между разными парами, можно составить генетические карты хромосом, в которых точно указано взаимное расположение Ген, а также приблизительное расстояние между ними. Подобные карты построены для ряда животных (например, дрозофилы, домашней мыши, кур), растений (кукурузы, томатов и др.), бактерий и вирусов, одновременное изучение нарушений расщепления признаков в потомстве и цитологическое изучение строения хромосом в клетках позволяет сопоставить нарушения в структуре отдельных хромосом с изменением признаков у данной особи, что показывает положение в хромосоме Ген, определяющего тот или иной признак.

В первой четверти 20 в. Ген описывали как элементарную, неделимую единицу наследственности, управляющую развитием одного признака, передающуюся целиком при кроссинговере и способную к изменению. Дальнейшие исследования (советские учёные А. С. Серебровский, Н. П. Дубинин, И. И. Агол, 1929; Н. П. Дубинин, Н. Н. Соколов, Ген Д. Тиняков, 1934, идр.) выявили сложность строения и дробимость Ген В 1957 американский генетик С. Бензер на фаге Т4 доказал сложное строение Ген и его дробимость; он предложил для единицы функции, определяющей структуру одной полипептидной цепи, название цистрон, для единицы мутации — мутон и для единицы рекомбинации — рекон. В пределах одной функциональной единицы (цистрона) находится большое число мутонов и реконов.

К 50-м гг. 20 в. были накоплены доказательства того, что материальной основой Ген в хромосомах является ДНК. Английский учёный Ф. Крик и американский — Дж. Уотсон (1953) выяснили структуру ДНК и высказали гипотезу (позже полностью доказанную) о механизме действия Ген ДНК состоит из двух комплементарных т. е. взаимодополняющих) полинуклеотидных цепей, остов которых образуют сахарные и фосфатные остатки; к каждому сахарному остатку присоединяется по одному из четырёх азотистых оснований. Цепи соединены водородными связями, возникающими между основаниями. Водородные связи могут образоваться только между строго определёнными комплементарными основаниями: между аденином и тимином (пара АТ) и гуанином и цитозином (пара ГЦ). Этот принцип спаривания оснований объяснил, как осуществляется точная передача генетической информации от родителей потомкам (см. Репликация), с одной стороны, от ДНК к белкам (см. Трансляция и транскрипция) — с другой.

Итак, репликация Ген определяет сохранение и неизменную передачу потомкам строения участка ДНК, заключённого в данном Ген (аутокаталитическая функция, или свойство аутосинтеза). Способность задавать порядок нуклеотидов в молекулах информационной РНК (и-РНК) — гетерокаталитическая функция, или свойство гетеросинтеза — определяет порядок чередования аминокислот в синтезируемых белках. На участке ДНК. соответствующем Ген, синтезируется в соответствии правилами комплементарности молекула и-РНК; соединяясь с рибосомами, она поставляет информацию для правильной расстановки аминокислот в строящейся цепи белка. Линейный размер Ген связан с длиной полипептидной цепи, строящейся под его контролем. В среднем в состав Ген входит от 1000 до 1500 нуклеотидов (0,0003—0,0005 мм). Американские исследователи А. Бреннер с сотрудниками (1964), Ч. Яновский с сотрудниками (1965) доказали, что между структурой Ген (чередованием нуклеотидов в ДНК) и строением белка, точнее полипептида (чередованием аминокислот в нём), имеется строгое соответствие (т. н. колинеарность ген — белок).

Ген может изменяться в результате мутаций, которые в общем виде можно определить как нарушение существующей последовательности нуклеотидов в ДНК. Это изменение может быть обусловлено заменой одной пары нуклеотидов другой парой (трансверсии и транзиции), выпадением нуклеотидов (делеция), удвоением (дупликация) или перемещением участка (транслокация). В результате возникают новые аллели, которые могут быть доминантными (см. Доминантность), рецессивными (см. Рецессивность) или проявлять частичную доминантность. Спонтанное мутирование Ген определяет генетическую, или наследственную, изменчивость организмов и служит материалом для эволюции.

Важным достижением генетики, имеющим большое практическое значение (см. Селекция), явилось открытие индуцированного мутагенеза, т. е. искусственного вызывания мутаций лучевыми агентами (советские биологи Ген А. Надсон и Ген С. Филипов, 1925; американский генетик Ген Мёллер, 1927) и химческими веществами (советские генетики В. В. Сахаров, 1933; М. Е. Лобашев, 1934; С. М. Гершензон, 1939; И. А. Рапопорт, 1943; английский — Ш. Ауэрбах и Ген Робсон, 1944). Мутации могут быть вызваны различными веществами (алкилирующие соединения, азотистая кислота, гидроксиламины, гидразины, красители акридинового ряда, аналоги оснований, перекиси и др.). В среднем каждый Ген мутирует у одной из 100 000—1 000 000 особей в одном поколении. Применение химических и лучевых мутагенов резко повышает частоту мутаций, так что новые мутации в определённом Ген могут появляться у одной из 100—1000 особей на поколение. Некоторые мутации оказываются летальными, т. е. лишают организм жизнеспособности. Например, в тех случаях, когда в результате мутации Ген определяемый им белок утрачивает активность, развитие особи прекращается. 1961 французские генетики Ф. Жакоб Ж. Моно пришли к выводу о существовании двух групп Ген — структурных, отвечающих за синтез специфических (ферментных) белков, и регуляторных, осуществляющих контроль за активностью структурных Ген Механизм регуляции активности Ген лучше всего изучен у бактерий. Доказано, что регуляторные Ген, называемые иначе Ген-регуляторами, программируют синтез особых веществ белковой природы — репрессоров. В 1968 американские исследователи М. Пташне, В. Гильберт, Б. Мюллер-Хилл выделили в чистом виде репрессоры фага l и лактозного оперона кишечной палочки. В самом начале серии структурных Ген расположена небольшая область ДНК — оператор. Это не Ген, т.к. оператор не несёт в себе информации о структуре какого-либо белка или ДНК. Оператор — это область, способная специфически связывать белок-репрессор, вследствие чего целая серия структурных Ген может быть временно выключена, инактивирована. Обнаружен ещё один элемент системы, регулирующей активность Ген, — промотер, к которому присоединяется РНК-полимераза. Нередко структурные Ген ряда ферментов, связанных общностью биохимических реакций (ферменты одной цепи последовательных реакций), располагаются в хромосоме рядом. Такой блок структурных генов вместе оператором и промотером, управляющими ими и примыкающими к ним в хромосоме, образует единую систему — оперон. С одного оперона может «считываться» одна молекула и-РНК, и тогда функции разделения этой и-РНК на участки, соответствующие отдельным структурным Ген оперона, выполняются в ходе синтеза белка (в процессе трансляции). Дж. Беквит с сотрудниками (США, 1969) выделили в чистом виде индивидуальный Ген кишечной палочки, точно определили его размеры и сфотографировали его в электронном микроскопе. Х. Корана с сотрудниками (США, 1967—70) осуществили химический синтез индивидуального Ген

Феномен реализации наследственных свойств клетки и организма весьма сложен: один Ген может оказывать множественное действие — на течение многих реакций (плейотропия): взаимодействие Ген (в т. ч., находящихся в разных хромосомах) может изменять конечное проявление признака. Выражение Ген зависит также от внешних условий, влияющих на все процессы реализации генотипа в фенотип.

Лит.: Молекулярная генетика, пер. с англ., ч. 1, М., 1964; Бреслер С. Е., Введение в молекулярную биологию, 2 изд., М. — Л., 1966; Лобашев М. Е., Генетика, 2 изд., Л., 1967; Уотсон Д. Д., Молекулярная биология гена, пер. с англ., М., 1967; Дубинин Н. П., Общая генетика, М., 1970; Сойфер В. Н., Очерки истории молекулярной генетики, М., 1970.
  Н. П. Дубинин, В. Н. Сойфер.